분당서울대병원 이비인후과 최병윤(사진) 교수팀이 고도 난청뿐만 아니라 경도·중등도 난청에서도 유전자에 원인이 있다는 사실을 국내 최초로 밝혀내 눈길을 끈다.

최근까지 외부 소리를 거의 듣지 못하는 고도난청, 작은 소리를 잘 듣지 못하는 경도 난청, 보통의 대화소리를 잘 듣지 못하는 경도·중등도 난청의 원인은 명확하게 밝혀지지 않았다.

그러나 최병윤 교수팀은 경도·중등도 난청의 원인 규명을 위해 가족력이 없는 경도·중등도 난청 소아 환자들을 대상으로 유전자 검사를 시행, 그 대상의 45%에서 난청 유전자 돌연변이를 발견했다. 돌연변이로 나타나는 난치성 질환은 시각장애를 유발하고 손발의 근육이 위축돼 변형을 일으킨다.

연구팀은 유전자 검사를 통해 난청의 원인인 유전자 돌연변이를 확인할 수 있고 추후 발생할 수 있는 질병의 조기 발견, 형제·자매의 난청 가능성 확인, 환자의 2세에 대한 난청 확률까지 예측했다.

최병윤 교수는 “소아 난청은 다양한 유전자 변이로 인해 발생하고 돌연변이 유형에 따라 청력 나쁨의 정도와 진행 속도가 달라진다”며 “소아 난청 환자는 난청 치료 전에 먼저 유전자 검사를 해 보청기, 중이 임플란트, 와우 이식 등 환자에 맞는 맞춤형 청각 재활 치료 방법을 택해야 할 것”이라고 말했다.

/성남=노권영기자 rky@