한쪽 귀에서만 난청 증상이 나타나는 일측성 난청의 경우, 일상생활에 크게 지장을 받지는 않지만 난청이 있는 방향에서 소리가 들려오거나 시끄러운 환경에서 대화를 하는 경우에는 말소리를 잘 알아듣지 못하고 소리의 방향을 구별하지 못해 사회생활에 지장을 주고 있다.
일측성 난청은 신생아 약 1천명 중 1명의 비율로 나타난다고 알려져 있다. 그동안 이 난청은 바이러스 감염, 두부 외상, 유전자 변형 등으로 인해 발생했을 것이라는 추측만 있었을 뿐 명확한 원인을 밝혀내지 못했다.
이를 분당서울대병원 최병윤<사진> 교수팀이 세계 최초로 밝혀냈다. 그는 해당 질환으로 내원한 50명의 환아를 대상으로 연구를 시행해 50명의 환아 중 4명이 유전에 의해 일측성 난청이 발생했다는 사실과 이들 모두 색소 이상 질환과 연관돼 있다는 사실을 밝혀냈다.
유전자 변이 검사를 실시한 결과 4명의 환아 중 2명에서 와덴버그 증후군 유전자를 찾아낼 수 있었다.
하지만 그 누구도 일측성 난청과 와덴버그 증후군 간의 명확한 연관을 짓지는 못했는데 이번에 최병윤 교수팀이 연구를 통해 영유아 일측성 난청 환자의 일부(8%)는 유전에 의해 발병되며 그 절반 정도는 와덴버그 중후군에 의해 나타난다는 사실을 밝혀낸 것이다.
최병윤 이비인후과 교수는 “환아가 일측성 난청의 가족력을 보유했거나 부모, 형제 중 와덴버그 증후군의 증상을 보이면 유전자 검사를 해야한다”고 말했다. 이 연구 결과는 저명한 국제 학술지 ‘Medicine’ 최근호에 게재됐다.
/성남=노권영기자 rky@