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#유전자

문화 아주대병원 홍지만 교수 연구팀, 모야모야병 악화 원인 확인

아주대병원 신경과 홍지만 교수팀은 모야모야병 환자에서 심각하게 진행되는 원인 중 하나가 RNF213 변이 유전자와 작용하는 혈관내피세포의 자가포식능력 저하 때문임을 밝혔다. 연구팀은 RNF213 유전자 변이를 가진 모야모야병 환자의 경우 영양결핍(굶주림), 저산소 등의 스트레스를 받는 환경에 처하면 병이 더 심각하게 진행되는 것을 확인했다. RNF213 유전자 변이를 가진 환자의 비율은 한국과 일본의 경우 약 80%다. 모야모야병은 뇌 안에 혈액을 공급하는 동맥이 서서히 좁아지다가 결국 막히는 희귀난치성 질환이다. 뇌에 공급되는 혈액이 부족해지면 이를 보충하기 위해 비정상적인 미세 혈관이 자라는데, 이 혈관이 마치 연기가 피어나는 모양과 비슷하다고 해서 일본어로 ‘모락모락’이란 뜻인 ‘모야모야’병으로 부른다. 모야모야병은 한국, 일본, 중국 등 아시아에서 유병률과 가족력이 높다. 이에 유전적인 요인이 주요 발병 원인으로 추측되어 왔다. 연구팀은 모야모야병 환자 30명과 정상인 15명을 비교했다. 환자군의 경우 RNF213 유전자 정상군(15명)과 변이군(15명)으로 나눠, 각각 말초혈액 단핵세포에서 자가포식 능력을 분석했다. 분석 결과 유전자 변형을 가진 환
- 고륜형 기자
- 2024-05-03 15:15
문화 폐암의 85%차지하는 비소세포폐암 비침습적·편리한 방법으로 확인 가능

아주대병원은 비소세포폐암에서 CT 영상 기반 딥러닝(AI)·라디오믹스를 활용한 ‘EGFR 유전자 돌연변이’ 예측 모델을 개발했다고 밝혔다. EGFR 유전자 돌연변이는 비소세포폐암에서 가장 흔히 발견되는 유전자 돌연변이다. 비소세포폐암은 폐암의 85% 이상을 차지하며, 비교적 서서히 진행되고 조기 발견 시 수술적 치료로 완치를 기대할 수 있다. 하지만 비소세포폐암 진단을 위한 ‘EGFR 유전자 돌연변이 검사’는 기술적인 어려움과 높은 비용 등의 문제가 있다. 이에 아주대병원 방사선종양학과 허재성 교수팀(김선화 연구원)은 이러한 문제를 극복하기 위해 비침습적이고 편리한 검사방법을 고안했다. 연구팀은 비소세포폐암 환자 1280명에게 치료 전 CT 영상·임상 데이터와 딥 러닝과 라디오믹스 기법을 적용해, 환자의 CT 영상에서 추출한 종양의 특징과 환자의 임상 정보를 확인했다. 그 결과 환자의 EGFR 유전자 돌연변이 유무를 확인했다. 라디오믹스는 CT, MRI 등과 같은 의료 영상 데이터에서 추출한 대량의 양적 특징을 분석해 질병의 진단, 치료 계획 및 예후를 예측하는 분석 기법으로, 종양학의 경우 종양의 이질성을 특성화하기 위한 목적으로 활용되고 있다. 연구팀은
- 고륜형 기자
- 2024-02-12 09:22
지역 분당 차병원 외과 이성환 교수팀, 위암 새로운 유전자적 분류 체계 발표

차 의과학대학교 분당 차병원 외과 이성환 교수팀은 국내 5개 의과대학(차 의과학대, 고려대의대, 연세대의대, 성균관의대, 경희대의대), 미국 엠디앤더슨 암센터(MD Anderson Cancer Center)와 다기관 연구를 통해 ‘위암의 새로운 유전자적 분류체계’를 발표해, 위암의 개인 맞춤형 치료 발판을 마련했다. 이번 연구는 미국 MD앤더슨 암센터, 차 의과대학, 고려대의대, 경희대의대, 연세대의대, 성균관의대 등 5개 기관이 참여한 다기관 연구로, MD앤더슨 암센터 이주석 교수의 주도하에 이뤄졌다. 차 의과학대학교 분당 차병원 외과 이성환 교수, 고려대학교 구로병원 대장항문외과 강상희 교수, 고려대학교 안암병원 소화기내과 임선영 교수, 세브란스병원 신경외과 김의현 교수, 경희대병원 이비인후과 은영규 교수가 공동 1저자로 참여했다. 위암은 유전적 및 임상적 다양성을 가지는 것이 특징인데, 연구팀은 이전에 발표된 8개의 위암 유전자 분류 체계를 분석해 6개의 유전자적 하위 유형(Consensus Genomic Subtypes, CGSs)을 도출했다. 해당 분류 체계는 유전자 발현 형태에 따라 위암을 CGS1부터 CGS6까지 분류했다. 각 유형에 따른 특징을
- 김대성 기자
- 2023-09-13 14:54
사회 미제 될 뻔한 장애인 성폭행 사건…18년 만에 DNA로 해결 실마리

18년 동안 미제로 남았던 성폭행 사건 피의자가 유전자(DNA) 수사를 통해 끝내 덜미를 잡혔다. 성남중원경찰서는 장애인 강간 및 상해치상 등 혐의로 A(50대·남)씨를 구속했다고 6일 밝혔다. A씨는 지난 2003년 5월 성남시 중원구의 한 야산에서 장애인 B씨를 성폭행하고 때려 다치게 한 혐의를 받고 있다. 당초 이 사건 피의자는 범행 당시 현장 주변에 폐쇄회로(CC)TV가 없었던 데다가 B씨가 장애로 인해 피해 진술을 명확히 하지 못하면서 특정되지 않아 왔다. 심지어 경찰은 사건 증거에서 피의자 DNA를 확보했으나, 범죄자 DNA 데이터베이스에 일치하는 정보가 없었다. 사건이 미제로 남게 될 상황에 놓였던 것이다. 그러던 중 A씨가 지난해 9월 교제하던 여성을 숙박업소에서 때리고 흉기로 업소 기물을 파손한 혐의로 입건돼 수사를 받게 됐다. 이때 수사기관은 A씨의 DNA를 채취해 데이터베이스에 대조하는 작업을 펼쳤는데, 이 과정에서 A씨의 DNA와 B씨를 성폭행한 피의자의 DNA가 일치한다는 사실을 파악했다. 이에 경찰은 곧바로 추가 수사를 벌인 뒤 체포영장을 발부받아 이달 2일 전북 정읍에서 A씨를 체포했다. A씨는 경찰 조사에서 “누구를 성폭행한 기억
- 김기현 기자
- 2021-08-06 19:26
사회 '수감 중' 박근혜, 코로나19 확진자와 밀접접촉

서울구치소에 수감 중인 박근혜 전 대통령이 코로나19 밀접 접촉자로 분류됐다. 20일 법무부에 따르면 박 전 대통령은 지난 18일 외부 의료시설 통원치료 중 코로나19 확진 직원과 밀접 접촉해 이날 오전 유전자증폭(PCR) 검사를 받기로 했다. 검사 결과가 음성으로 나와도 예방 차원에서 외부 병원에 입원해 일정 기간 격리해야 한다. 만약, 양성이면 음압실이 설치된 전담 병원에 입원해 치료를 받아야 한다. [ 경기신문 = 김기현 기자 ]
- 김기현 기자
- 2021-01-20 10:59
사회 아주대, 과학기술정보통신부 선정 '2020년 유전자변형생물체 안전관리 우수 기관'

아주대학교가 과학기술정보통신부 선정 ‘2020년도 유전자변형생물체(LMO) 안전관리 우수 기관’으로 뽑혔다. 아주대는 과학기술정보통신부가 주최하고, 한국생명공학연구원과 국가연구안전관리본부가 주관한 ‘2020년도 LMO 안전관리 우수 기관·시설 시상’에서 안전관리 우수 기관으로 선정됐다고 11일 밝혔다. 과학기술정보통신부(과기정통부)는 지난해 6월부터 유전자변형생물체 연구시설을 설치·운영하고 있는 전국 776개 기관, 5482개 연구실을 대상으로 신청을 받아 서면심사와 현장실사를 진행했다. 과기정통부는 2020년 ‘LMO 안전관리 우수 기관·시설 시상’을 신설, 시험·연구용 유전자변형생물체의 안전관리를 통해 연구자의 안전 확보에 기여한 기관과 시설을 선발하고 있다. 2020년 우수 기관으로는 아주대와 한국식품연구원, 연세대학교 미래캠퍼스 세 곳이 선정됐다. 아주대는 ▲연 1회 외부 전문업체를 통한 실험실 정밀안전진단 ▲수시 자체점검 ▲연 2시간 이상의 생물안전 교육 실시·이수 ▲의료폐기물 용기 제공 및 전문업체 수거 등 안전관리 전반의 우수성과 더불어 ▲생물안전관리 위원회 구성 ▲의료원 실험동물연구센터와 생물안전 홈페이지 통합운영 ▲생물안전 심의 온라인 시스템
- 김기현 기자
- 2021-01-11 17:07

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