분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수팀이 동아시아 최대 규모 자폐 가족 유전체 데이터를 분석해 자폐의 성별에 따른 유전적 원인과 차이를 규명했다. 이번 연구는 한국인 자폐 환자들을 대상으로 한 최초의 대규모 연구로, 자폐의 유전적 요인과 성차를 분석해 자폐 치료에 중요한 단서를 제공했다.

자폐는 반복적 행동과 사회적 상호작용의 어려움을 동반하는 신경 발달 장애로, 남성에서 주로 발병하며 남녀 비율은 4대 1로 알려져 있다. 하지만 정확한 원인은 명확히 밝혀지지 않았으며, 대부분의 자폐 관련 연구는 북미와 유럽인을 대상으로 진행되어왔다.

이에 유희정 교수팀은 고려대 안준용 교수, 기초과학연구원 김은준 단장, 위스콘신 대학교 Donnz Werling 교수와 협력해 한국인 자폐성 장애인 가족 673가구(총 2255명)의 유전체 데이터를 분석했다. 연구 결과, 남성과 여성의 자폐는 서로 다른 유전적 기전이 작용하는 것으로 확인되었다.

남성 자폐 환자는 시냅스(신경세포 간의 소통)에 영향을 미치는 유전자가 주요한 원인으로 작용하는 반면, 여성 자폐 환자는 유전자 발현을 조절하는 염색질과 히스톤이 주요하게 작용하는 것으로 나타났다. 특히 여성 자폐 환자는 단백질 기능을 손상시키는 변이가 더 많이 발견되었지만, 자폐의 발병률과 중증도는 남성보다 낮았다. 이는 여성이 자폐 유전적 부담에 대한 내성이 높다는 기존 연구 결과와 일치한다.

이번 연구는 자폐의 성차 연구에서 한국인 데이터의 중요성을 입증한 최초의 사례로, 자폐 증상의 성별 차이를 고려한 맞춤형 치료 개발에 기여할 것으로 기대된다. 연구 결과는 국제 학술지 ‘Genome Medicine’에 발표됐다.

유희정 교수는 “이번 연구를 통해 자폐의 성별 차이를 이해하는 데 한 걸음 더 다가갔다”며, “자폐의 유전적 원인을 밝히고 정밀 의료를 구현하기 위한 연구를 지속할 것”이라고 밝혔다.

안준용 교수는 “이 연구는 한국인 자폐 환자의 유전적 특성을 반영한 최초의 대규모 연구”라며 “기존 북미·유럽 중심의 연구에서 벗어나 새로운 자폐 치료법을 개발하는 중요한 기초 자료가 될 것”이라고 강조했다.

이번 연구는 과학기술정보통신부와 한국연구재단의 지원을 받아 진행되었으며, KISTI 국가슈퍼컴퓨팅본부와의 협력으로 수행됐다.

[ 경기신문 = 김정기 기자 ]