한국혈우재단에 등록해 치료와 지원혜택을 받고 있는 혈우병 환자는 2006년 12월 31일 현재 1천870 여 명이다. 혈우병의 특성은 심한 상처는 물론 아주 작은 타박상만 입어도 근육, 관절, 장기에서 동통(몸이 쑤시고 아픔)을 동반한 출혈이 발생한다.

출혈이 있을 때 치료시기를 놓치거나 어린 시절부터 철저한 치료와 관리를 받지 못하면 지체장애를 유발할 수 있으며, 심하면 생명을 잃을 위험도 따르는 질환이다.

모계에 의하여 남자에게만 전파되는 혈우병은 혈액 속에 있는 여러 혈액응고인자(피가 엉기어 뭉쳐지는 인자) 가운데 제8인자(혈우병A)나 제9인자(혈우병B)등의 혈액응고인자가 부족하여 조그만 출혈에도 피가 멎지 않아 평생을 혈액응고인자제제를 투여 받으면서 살아가야 하는 만성 유전질환이다. (응고인자는 로마자로 표기한다. 즉 8인자는 factor Ⅷ, 9인자는 factor Ⅸ 등으로 표기한다.) 우리나라에 혈액응고인자제제가 들어오지 않았거나 그 존재를 모르고 살아온 1970년대 중반까지 혈우병 환자는 출혈의 고통을 겪으며 속수무책으로 아픔을 참고 견뎌야 했으며 죽음을 감수해야 했다. 그러나 오늘날에는 혈액응고인자제제가 우리나라 국민이 헌혈한 혈장으로 만들어지고 있다.

혈우병 환자의 삶의 질을 높이기 위해서는 적절한 혈액응고인자제제의 투여와 아울러 최소량의 제제로 최대의 효과를 얻을 수 있도록 노력해야 한다. 한국혈우재단은 우리나라의 혈우병 어린이도 지체장애 예방을 위하여 선진국에서와 같이 출혈이 없는 상태에서도 응고인자제제를 계속 투여 받아야 한다고 주장한다. 또 혈우병 어린이의 건강한 미래를 위하여 본인은 물론 보호자도 꾸준히 교육과 지도를 받아야 한다. 그 길만이 혈우병 환자가 건강하게 오래 사는 길이라고 밝힌다.

● 정상 혈액 응고 - 멍이 들거나 무언가에 베이는 것은 일상적이다. 작은 상처를 입었을 때, 상처에서는 몇 분간 피가 흐르지만, 피가 멎었을 때는 상처 위에 피딱지가 생긴다. 피딱지의 형성은 비정상적인 출혈에 대한 우리 몸의 방어 기전이며 혈우병은 이런 과정의 문제가 있다. 혈관이 손상을 받으면 다음과 같은 일련의 일들이 일어난다. (1)상처를 입거나 잘려진 혈관은 곧 수축이 일어나며 출혈을 멈추려 한다. (2)이와 함께 피 속의 여러 가지 응고 인자들이 활성화되면서 혈관의 손상 부위에 피부린 망을 형성한다. (3)그 다음에는 혈소판이라는 피 속의 작은 세포들이 모여들어 피부린 망 위에서 피딱지를 형성하게 됨으로써 출혈이 멎는다.

(2)와 (3)은 거의 동시에 일어나며 피딱지의 형성을 위해서는 수천의 혈소판과 피브린이 반드시 필요하다. ● 혈액 응고 인자 - 우리 몸의 피 속에는 13가지의 혈액 응고 인자가 돌고 있다. 이들은 비활성화된 형태로 있다가 우리 몸 어디에선가 출혈이 되면 한가지씩 서로를 활성화 시키는 일련의 과정을 거치게 된다. 응고 인자들은 거의가 단백질이며 대개 간에서 만들어진다. 출혈이 되면 제일 먼저 12번 인자가 활성화되고 이것이 11번 인자를 활성화 시키고 하여 일련의 과정의 마지막 단계에서 피브린 망이 형성된다. ● 혈소판 - 혈소판은 피 속을 도는 작은 세포의 일종으로 혈액 1리터에 1500억 내지 4500억개가 들어 있다. 이 혈소판의 수가 정상보다 적거나 혈소판의 기능이 떨어질 때도 멍이 잘 들거나 출혈이 계속될 수 있다. 혈소판이 원인이 되는 출혈은 대개 인체의 표면에서 일어나며, 피하출혈이나 구강 점막 출혈, 코피, 월경 과다 등으로 나타난다. 그러나 혈우병 환자에서 혈소판의 수나 기능은 정상이다. ● 혈우병 - 12가지 응고 인자 중 어떤 것이 부족해도 지혈 장애가 올 수 있다. 그러나 이중 8번 응고 인자의 부족증이 가장 흔하며 이를 특히 혈우병 A형 이라고 한다. 또 9번 응고 인자 부족증이 그 다음으로 잦으며 이를 혈우병 B형 이라고 한다.

혈우병의 중증도에 대하여, 정상인의 응고인자 수치를 60% 이상으로 볼 때 중증(1% 미만)과 중등증(1∼5%), 경증(5%초과)으로 나눈다. 이 분류는 출혈의 심한 정도와도 관련이 있다. 혈우병의 진단은 출혈의 증상과 혈액 검사상 혈액응고 시간과 응고 인자 수치로 할 수가 있다.

/자료제공=한국혈우병재단