유방암은 여성에게 가장 흔히 발생하는 암 중 하나로 국내외에서 발병률이 꾸준히 증가하고 있다.

발병 원인은 다양하지만 유전적 요인, 여성호르몬 노출, 생활 습관 등이 대표적으로 꼽힌다. 또 고령, 빠른 초경, 늦은 폐경, 출산 경험 부족 등도 위험 요인으로 알려져 있다.

유방암은 산발성, 가족성, 유전성으로 구분되며 이 중 유전성 유방암은 부모로부터 물려받은 특정 유전자 변이로 인해 발생한다.

대표적으로 BRCA1, BRCA2 유전자가 있으며 이들은 손상된 DNA를 복구하는 종양 억제 유전자다. BRCA 유전자가 있다는 사실 자체가 암 발병을 의미하는 것은 아니지만 변이가 있을 경우 발병 위험이 커진다.

일반 여성의 유방암 발생 확률은 10% 미만이지만 BRCA 유전자에 변이가 있으면 평균 40~80%까지 높아질 수 있다. 난소암 발생 위험 역시 최대 44%에 달해 변이가 확인되면 적극적인 예방 조치가 권장된다.

BRCA 유전자 검사는 보통 혈액 5~10cc를 채취해 DNA를 분석하는 방식으로 진행되며 결과는 3~4주 후 확인 가능하다. 가족 중 BRCA 변이 보유자가 있거나 젊은 나이에 유방암, 난소암, 췌장암 등이 발생한 사례가 있는 경우 검사가 필요하다.

변이가 확인되면 예방적 약물 치료나 유방·난소 절제술을 고려할 수 있다. 예방적 항호르몬제는 유방암 발생 위험을 약 50%, 경구피임약은 난소암 위험을 약 50% 줄일 수 있다.

예방적 유방 절제술은 약 90%, 난소 절제술은 약 97% 예방 효과가 보고됐다. 하지만 건강한 장기를 제거하는 수술이기에 신중한 판단이 필요하다. BRCA 변이 보유자는 25세부터 정기 검진을 받는 것이 권장된다.

만약 유전성 유방암이 실제로 진단되면 치료 원칙은 일반적인 유방암과 동일하다. 국소 치료(수술·방사선)와 전신 치료(항암화학요법, 표적치료, 면역치료, 호르몬치료)로 나뉘며 특히 BRCA 변이 환자는 PARP 억제제 같은 특정 약물에 잘 반응하는 특성이 있다.

임아름 고려대안산병원 혈액종양내과 교수는 “BRCA 변이 환자의 경우, PARP 억제제 같은 특정 약물에 더 잘 반응하는 특성이 있어 맞춤형 표적치료를 시도해 볼 수 있다”며 “유전성 유방암이라고 해서 치료 예후가 반드시 나쁘지는 않고 다른 유방암과 비교해 예후는 거의 비슷하다“고 말했다.

이어 “다만 BRCA 변이 환자는 반대쪽 유방에서도 암이 발생할 가능성이 높기 때문에 치료 이후에도 정밀하고 장기적인 관리가 필요하다”고 강조했다.

[ 경기신문 = 류초원 기자 ]